La PKU: ¿un problema resuelto?
Hoy os hablo de una investigación que se publicó en un artículo científico en 2016 y que analizaba si la fenilcetonuria era un problema resuelto o estaba cerca de hacerlo.
Imagino que todos miramos con expectación los avances en terapia genética, sobre todo después de los avances tras la COVID19. Esta pandemia trajo muchas muertes y desgracias. Sin embargo, de forma obvia y objetiva también supuso un avance enorme en investigación en las terapias génicas.
El estudio del que os hago un resumen comienza explicando algo que muchos sabéis: los valores que se consideran normales. Me refiero a los niveles de fenilalanina en sangre. Las guías del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica sugieren mantener la fenilalanina en sangre dentro de un rango específico (120–360 μmol/L) a lo largo de la vida.
En España, dependiendo de la Comunidad Autónoma en la que vivas los valores de fenilalanina en sangre te los dan micromoles por litro. En otras Comunidades Autónomas te lo dan en valores que suelen oscilar entre cifras más bajas porque se informan en mg/dl. Es decir, en miligramos por decilitro.
Contextualización
Desde los años 60, el cribado neonatal ha permitido prevenir las consecuencias más graves de la PKU. Lo hace a través de tratamientos dietéticos y farmacológicos, como el sapropterin dihidrocloruro, por ejemplo. Lo conocéis como BH4 probablemente. Éste ha demostrado ser efectivo en una proporción de pacientes con fenilcetonuria. sobre todo los que tienen fenilcetonuria leve.
Sin embargo, existe una necesidad no cubierta significativa para individuos con PKU. La adherencia a una dieta restringida en fenilalanina es desafiante, y muchos pacientes experimentan problemas para mantener los niveles recomendados de fenilalanina, además de sufrir impactos psicológicos como ansiedad y depresión. Por lo tanto, se necesitan nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de estos individuos a lo largo de sus vidas.
La Alianza Nacional de PKU (NPKUA) es una organización sin fines de lucro que aboga por la mejora de las vidas de las personas con PKU, promoviendo la investigación para nuevos tratamientos y una eventual cura. En 2015, la NPKUA realizó esta investigación con una encuesta para comprender las necesidades actuales y futuras de la comunidad PKU en los Estados Unidos, centrada en el estado actual del tratamiento, preferencias de tratamiento y tolerancia al riesgo para nuevos tratamientos.
Los resultados del estudio de 2016
Los resultados revelaron que una mayoría de los encuestados experimentan dificultades para manejar su condición. Tienen problemas para mantener los niveles de fenilalanina dentro del rango recomendado. Las personas con PKU desean fervientemente el desarrollo de nuevos tratamientos. Menuda sorpresa se llevarían los investigadores al analizar los resultados!!!! (risa irónica).
La terapia dietética sigue siendo el tratamiento principal para la PKU. Aquellos en tratamiento con sapropterin dihidrocloruro informaron una gestión más fácil de su condición y menores niveles de fenilalanina en sangre.
La mayoría de los encuestados expresaron un deseo por tratamientos que reduzcan la fenilalanina en sangre, mejoren la atención y la función ejecutiva, y prefieren la administración oral de nuevas terapias.
Conclusiones del estudio
En conclusión, los individuos con PKU enfrentan numerosos desafíos y necesidades insatisfechas. A pesar de un manejo adecuado de la fenilalanina en algunos casos, reportan dificultades en tratar su condición y mantener el tratamiento recomendado. Existe un deseo generalizado por nuevas terapias y tratamientos con efectos secundarios tolerables. Es fundamental considerar la opinión de los pacientes en el desarrollo y aprobación de nuevos tratamientos para la PKU.
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