¿Por qué tiene tu hijo/a fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad que una persona hereda de sus padres. Todo depende de una pequeña parte del ADN del padre y la madre. Para entender esto tenemos que hablar del ADN. El ADN es como un libro de instrucciones que obtenemos de nuestros progenitores. En él está escrita toda la información que hace que seamos como somos. Por ejemplo, el ADN decide si vamos a tener ojos azules o marrones, si seremos altos o bajos. Determinar si tendremos ciertas enfermedades como, por ejemplo, la PKU
Pero, ¿por qué el ADN determina la PKU? Tener o no fenilcetonuria no es lo único que depende del ADN. Exponemos algunos ejemplos para que veas su importancia. Enfermedades como la hemofilia, la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington son causadas por mutaciones en genes específicos. Si un padre lleva una versión defectuosa de uno de estos genes, existe la posibilidad de transmitirlo a su descendencia.
El grupo sanguíneo está también determinado por los genes heredados de los padres. Si ambos padres tienen un tipo de sangre A y B, su hijo podría heredar uno de cada uno, resultando en un tipo de sangre AB. La estatura de una persona también está influenciada por factores genéticos. Si los padres son altos, es probable que sus hijos también lo sean, aunque no siempre se hereda el mismo nivel exacto de altura.
¿De quién depende tener PKU?
En algunos casos, para heredar una característica de nuestros padres, basta con recibir esa información de solo uno de ellos. Por ejemplo, si uno tiene ojos marrones y otro tiene ojos azules, probablemente el hijo o hija tendrá ojos marrones, porque la característica de los ojos marrones es más fuerte y se impone sobre la de los ojos azules.
Para que un bebé nazca con PKU, necesita recibir una copia del gen que causa la enfermedad de cada uno de sus padres. Esto significa que tanto el papá como la mamá deben pasarle al bebé esa parte específica del ADN que no funciona bien. Si el bebé recibe solo una copia del gen con el problema, no tendrá PKU, pero será portador del gen, lo que significa que podría pasarle la enfermedad a sus propios hijos si su pareja también es portadora.
Así que, la PKU es una enfermedad que se hereda cuando ambos padres pasan una copia del gen problemático a su hijo. Es como si ambos padres tuvieran que darle al bebé una llave defectuosa, y solo si recibe las dos llaves defectuosas de sus padres, tendrá PKU.
¿Qué es el ADN?
Imagina que el ADN es como un libro gigante que contiene todas las instrucciones para construir y hacer funcionar un ser vivo, como tú o un árbol. Este libro está compuesto por letras. Pero en lugar de A, B, C, y así sucesivamente, utiliza cuatro letras especiales: A, T, C y G. Estas letras representan diferentes piezas de información.
¿Qué son las letras que forman el libro del ADN?
Las «letras» son las bases nitrogenadas del ADN: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estas bases son como los ladrillos básicos con los que se construye el ADN. Unirse significa que estas bases se emparejan de una manera específica: A siempre se empareja con T, y C siempre se empareja con G. Imagina que son como piezas de rompecabezas que solo pueden encajar de una manera particular.
Estos pares de bases se conectan a lo largo de una estructura en forma de doble hélice, que es como una escalera retorcida. Las bases forman los peldaños de la escalera y están unidas por enlaces químicos fuertes.
La función de estas letras y de cómo se unen es guardar la información genética. Cada combinación de estas bases forma lo que llamamos un «gen». Un gen es como una sección del libro de instrucciones del ADN. Estos genes contienen información sobre características físicas, como el color del cabello o la altura, y también sobre cómo funciona tu cuerpo, como la forma en que digieres los alimentos o cómo tu sistema inmunológico combate las infecciones.
¿Cómo funciona el ADN o para qué sirve?
Cada célula de tu cuerpo tiene una copia de este libro, es decir, una cadena larga de esas letras. Cuando las células necesitan saber cómo hacer algo, como crecer o repararse a sí mismas, consultan este libro y siguen las instrucciones que encuentran allí. La parte realmente genial es que este libro no solo te pertenece a ti, sino que se pasa de padres a hijos, ¡y ha estado pasando así durante millones de años! Así es como los hijos se parecen a sus padres y a otros familiares.
El ADN contiene todas las indicaciones para hacerte quien eres y cómo funcionas.
