Breve historia de la PKU

 

¿Por qué debes de estar agradecido/a a Følling?

FøllingFølling (1934) es un referente crucial en el estudio de la fenilcetonuria (PKU). Una breve historia de la PKU, o extensa, no puede hacerse sin citarle. Él fue quien descubrió que era una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por una deficiencia en la capacidad del cuerpo para metabolizar el aminoácido fenilalanina. El descubrimiento de Asbjørn Følling marcó un hito en la historia de la medicina y la genética. Fue el primer científico en identificar y describir la PKU. Lo hizo tras observar síntomas de retraso mental en dos hermanos.

Følling investigó minuciosamente su metabolismo y descubrió la presencia de fenilpiruvato en su orina. Esto indicaba una metabolización anormal de la fenilalanina. Este hallazgo, publicado en 1934, reveló la naturaleza genética de la PKU y subrayó la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento dietético para prevenir las secuelas neurológicas asociadas.

Si os preguntáis que es el fenilpiruvato, es un metabolito neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Dicho de otra forma: es una sustancia que se acumula en sangre y daña gravemente al cerebro. Especialmente es peligrosa en recién nacidos y la primera infancia. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, es decir, un cociente intelectual inferior a 20 (retraso mental profundo). La  oligofrenia fenilpirúvica también es conocida como enfermedad de Fölling. Consiste en la falta de conversión de la fenilalanina a tirosina por deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa.

La relación de Følling con la PKU

La relación entre el trabajo de Følling y la PKU es fundamental. Abrió el camino para el desarrollo de programas de cribado neonatal que permiten la detección precoz de la enfermedad y la implementación de intervenciones dietéticas inmediatas para evitar el deterioro cognitivo. Estableció la clave del tratamiento de la fenilcetonuria. Además, el descubrimiento de Følling impulsó la investigación en enfermedades metabólicas hereditarias, llevando a un mejor entendimiento de la genética y la bioquímica subyacentes a estas condiciones. La contribución de Følling a la comprensión de la PKU ha tenido un impacto duradero en el campo de la genética médica, mejorando significativamente la calidad de vida de los afectados por esta condición.

Una breve historia sobre la PKU

La historia de la PKU es fascinante. Hablamos de breve historia porque nos estamos centrando en los aspectos más cruciales, pero podría ser muchísimo más amplia. Existen muchos libros sobre el tema. Abarca descubrimientos científicos cruciales y avances médicos significativos. También trata sobre el intento de comprender el impacto de la genética en la vida de las personas y si es posible cambiar lo que parece inevitable. De fondo está, a fin de cuentas, si es posible tratar, curar o paliar los efectos de las enfermedades hereditarias.

Orígenes

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Asbjørn Følling con una paciente con PKU

Como ya hemos expuesto, la PKU fue descubierta en 1934 por el bioquímico noruego Asbjørn Følling. Notó altos niveles de fenilalanina en la orina de pacientes con retraso mental. Sus observaciones pioneras llevaron al reconocimiento de una conexión entre la fenilalanina y la discapacidad intelectual, sentando las bases para la investigación futura sobre la fenilcetonuria.

En la década de 1950, otro científico, el Dr. Robert Guthrie desarrolló una prueba simple y efectiva para detectar la PKU en recién nacidos. Es la que más de 70 años después se sigue usando y es conocida como la prueba de Guthrie o «la prueba del talón». Este avance revolucionario permitió la detección temprana y el tratamiento de la fenilcetonuria. Esto llevó a una disminución significativa en los casos de discapacidad intelectual causados por la PKU.

El tratamiento estándar para la PKU implica una dieta baja en fenilalanina, que requiere la eliminación de alimentos ricos en este aminoácido. Esta dieta, combinada con suplementos nutricionales especiales ayuda a prevenir la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.  Es la conocida por los pacientes como «la fórmula».

La fórmula reduce el riesgo de daño cerebral. Aunque es efectiva, además del único tratamiento 100% fiable, la adherencia a la dieta baja en fenilalanina es a menudo todo un reto para los pacientes. Esto se debe a que posee restricciones dietéticas significativas. Es decir, obliga a los afectados a un constante ejercicio de creatividad para no repetir siempre los mismos platos.

Los últimos 20 años

En las últimas décadas, los avances en la genética y la biotecnología han llevado a nuevas opciones de tratamiento para la PKU. La terapia de reemplazo de enzimas ha demostrado ser prometedora en algunos casos para reducir los niveles de fenilalanina en la sangre. Esta terapia implica la administración de una forma modificada de la enzima fenilalanina hidroxilasa,

Además, la investigación sobre terapia génica y edición genética ofrece esperanza para el desarrollo de tratamientos más efectivos y duraderos para la PKU en el futuro. Estos enfoques podrían permitir la corrección directa de mutaciones genéticas responsables de la enfermedad, potencialmente eliminando la necesidad de una dieta restrictiva.

A pesar de estos avances, la PKU sigue siendo una condición crónica, es decir, para toda la vida. Requiere un manejo cuidadoso a lo largo de toda la existencia. Los pacientes con PKU deben seguir una dieta especial y realizar seguimiento médico regular. Deben de monitorear sus niveles de fenilalanina y prevenir complicaciones que pueden acompañar al hecho de tener fenilcetonuria. El apoyo psicológico y nutricional también es crucial para ayudar a los pacientes y sus familias. Todos los afectados precisan de una adaptación a los desafíos permanentes asociados con esta enfermedad.

El futuro de la terapia para la PKU

blankLos últimos avances en el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU) han marcado un progreso significativo hacia una posible cura. La terapia de reemplazo de enzimas ha mostrado promesas al permitir una mayor flexibilidad en la dieta. Se requiere, sin duda, más investigación para comprender su efectividad a largo plazo.

Paralelamente, la investigación en terapia génica y edición genética ofrece esperanza. Se busca corregir directamente las mutaciones genéticas responsables de la PKU. Esto podría llevar a una cura definitiva en el futuro. Además, los avances en tecnología médica están mejorando el monitoreo y manejo de la PKU con dispositivos portátiles, para medir los niveles de fenilalanina en sangre de manera más rápida y precisa. Estos avances reflejan el compromiso continuo de la comunidad científica en mejorar la calidad de vida de los pacientes con PKU. Sugieren un camino hacia futuras terapias que podrían llevar a la curación de esta enfermedad genética rara.

La historia de la fenilcetonuria es un testimonio del poder de la investigación científica y la colaboración médica. Ha permitido avances en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades genéticas. Desde su descubrimiento en la década de 1930 hasta los avances actuales en la terapia génica, la PKU ha sido un foco de investigación y desarrollo. Esto ha permitido mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados. A medida que continúan los avances en genética, es probable que surjan nuevas innovaciones que conduzcan a tratamientos aún más efectivos y perspectivas prometedoras para aquellos que viven con esta condición.

Conoce un poco más sobre el autor de la web

Links de interés:

  1. Página web personal.blank
  2. Página con artículos científicos.
  3. Entrevista en El Faro de Melilla.
  4. Artículo PKU 1.
  5. Artículo PKU 2.

 

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