
La fenilalanina es un aminoácido, que podrÃamos llamar uno de los bloques de construcción de la vida. ImagÃnate un conjunto de Lego: cada pieza serÃa un aminoácido, y juntas, estas piezas pueden construir proteÃnas, que son estructuras esenciales para nuestro cuerpo, algo asà como construir una nave espacial o un castillo con tus Legos. Lo interesante de la fenilalanina es que es un aminoácido esencial, lo que significa que nuestro cuerpo la necesita para funcionar correctamente, pero hay un pequeño detalle: nuestro cuerpo no puede fabricarla por sà solo. Asà que tenemos que obtenerla de los alimentos que comemos, como carnes, huevos, leche y también en algunos vegetales y granos.
Ahora bien, ¿qué hace la fenilalanina una vez que está dentro de nuestro cuerpo? Pues tiene varias misiones crÃticas. Por un lado, se utiliza para fabricar otras moléculas importantes, incluida la tirosina, otro aminoácido que a su vez es necesario para producir neurotransmisores. Los neurotransmisores son como los mensajeros quÃmicos del cerebro, ayudando a nuestras neuronas a comunicarse entre sÃ. Esto influye en cómo nos sentimos, pensamos y nos comportamos. Asà que, de alguna manera, la fenilalanina tiene un papel indirecto en controlar nuestro estado de ánimo, nuestro desempeño mental y hasta
Otro punto fundamental es la supervisión regular de un especialista. El seguimiento médico especializado es esencial para ajustar la dieta según las necesidades individuales y controlar los niveles de Phe en la sangre para prevenir el daño neurológico.
No hay que asustarse si al comienzo aparecen términos que te superan. Palabras como fenilalanina o aminoácidos se volverán normales en tu vocabulario con el tiempo. Aprenderás de nutrición. Terminarás conociendo y reconociendo de un vistazo los alimentos permitidos de los prohibidos y de aquellos de los que puede tomar una cantidad muy limitada. Si no comprendiste el comienzo de esta sección, no te preocupes. Intentaremos explicártelo de forma más sencilla en un vÃdeo.
Sin embargo, como en toda buena historia, existe un «pero». En personas con fenilcetonuria (PKU), los procesos descritos no funcionan como deberÃan. Esto es debido a una mutación genética que impide que su cuerpo no puede transformar la fenilalanina en tirosina de manera eficiente. Es como si esa pieza de Lego no encajara donde debe, y eso provoca que la fenilalanina se acumule en la sangre y el cerebro, lo cual puede ser problemático. Demasiada fenilalanina obstaculiza el desarrollo cerebral y puede llevar a problemas serios de salud.
Por eso, las personas con PKU deben seguir una dieta muy controlada, limitando la ingesta de fenilalanina para mantener su salud. Es un reto, sÃ, pero con el conocimiento y la atención adecuados, pueden llevar una vida plena y saludable.
La prueba del talón

La detección de la fenilcetonuria se realiza generalmente a través de un procedimiento de cribado neonatal, conocido popularmente como la «prueba del talón«. También es conocida como tamiz neonatal o cribado neonatal. Es como el primer chequeo de seguridad para recién nacidos. Es una especie de inspección técnica que todos los coches nuevos deben pasar antes de salir a la carretera. Pero en lugar de revisar motores o frenos, esta prueba busca algo mucho más importante: condiciones de salud que, aunque sean raras, podrÃan afectar seriamente el bienestar del bebé si no se detectan a tiempo.
Pero, ¿cómo funciona este chequeo? Imagina que es como usar una pequeña herramienta para tomar una muestra, no muy diferente a cuando pincelamos con cuidado una gota de pintura para un proyecto de arte. En este caso, la «pintura» es una gota de sangre del bebé, que se obtiene haciendo un pequeñÃsimo pinchazo en el talón del recién nacido. Aunque suene un poco intimidante, es rápido y se hace con el mayor cuidado para asegurar que el bebé esté lo más cómodo posible.
El mundo en una gota

Esta gota de sangre es como una cápsula del tiempo, conteniendo información sobre cómo está funcionando el organismo del bebé. Se coloca en un papel especial y se envÃa a un laboratorio, donde se somete a una especie de «lectura entre lÃneas» para buscar indicios de varias enfermedades metabólicas y genéticas, como la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito, y otras condiciones que podrÃan interferir con el desarrollo normal del bebé.
La belleza de la prueba del talón radica en su poder para alertarnos sobre estos problemas de salud antes de que muestren sÃntomas. Es como tener un mapa que revela obstáculos escondidos en el camino mucho antes de que los alcancemos, dándonos la oportunidad de tomar rutas alternativas para evitarlos. Si se detecta alguna de estas condiciones, se pueden tomar medidas tempranas, como ajustes en la dieta o tratamientos especÃficos, para asegurar que el bebé tenga la mejor oportunidad posible de crecer sano y fuerte.
Hola… ¿Tiene alguna contraindicación si una persona se inyecta fosfatidilcolina?
Personalmente admito mi admiración y respeto por todos los adelantos que existen sobre el tratamiento de la PKU y la buena voluntad que muchas personas tienen a la hora de compartir sus adelantos en medicina. Desgraciadamente, creo que ALGUNOS PAÍSES SE GUARDAN TODOS ESTOS ADELANTOS PARA LUCRARSE. Yo creo que DIOS RECOMPENSA y que EL UNIVERSO RETRIBUYE LA ACCIÓN DE DAR CONOCIMIENTO A LOS DEMÁS.
Siento decirte Irene que yo no soy creyente ni creo tampoco en el Karma. Creo no obstante en la existencia de una moral natural en los seres humanos que nos hace diferenciar lo bueno de lo malo en aquellas cosas más básicas como el no matarás o no robarás. El resto creo que son convenciones sociales que creamos entre todos para hacer más fácil nuestra convivencia. Es mi opinión únicamente y respeto mucho a los que piensan de manera diferente. Más aún cuando es para agradecer la labor que hacemos en esta web dando información y ayudando a otras personas con PKU. Yo personalmente lo hago porque creo que si deseamos dejar un mundo mejor a nuestros hijos, no podemos quedarnos sentados sin hacer nada, viendo cómo todo se deteriora a nuestro alrededor, con el cambio climático o la pérdida de libertades. Mi pequeña contribución es ayudar a los PKU a través de lo que sé hacer y de mi formación.
Gracias por tus palabras y tu opinión.
Un cordial saludo.
Rodolfo
Sinceramente tengo una pequeña confusión. Si el hígado no produce fenilalanina que metabolizar a tirosina para METABOLIZAR LOS CARBOHIDRATOS EN ENERGÍA…, entonces la persona tendría FALTA DE ALIMENTO EN ESTRIADOS POR TANTO FALTA DE ENERGÍA O ATP. Esto es ¿falso o verdadero? Pero si de lo contrario posee exceso de producción de fenilalanina entonces las secuelas son diferentes. Por favor, dentro de lo posible, ¿podrían informarme acerca de lo que pregunto? Me interesa este tema por atrofia muscular y por ende falta de energía y gordura.
Hola Irene,
Creo que tienes varios conceptos muy liados y confusos. Si quieres saber más sobre el proceso de degradación de las proteínas te recomiendo que leas algunos enlaces:
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/amino-acid-metabolism-sp.php
http://iqb.fcien.edu.uy/pdf/aminoacidos%20II%202004.pdf
http://es.slideshare.net/zushu/protenas-sintesis-de-proteinas
Están en español y tratan sobre el tema. Seguro que así podrás resolver tus dudas y te darás cuenta de cómo estás mezclando diferentes procesos. Sobre el metabolismo de los glúcidos puedes leer por ejemplo aquí:
http://www.bioquimica.dogsleep.net/Teoria/archivos/Unidad52.pdf
Por último, preguntas luego sobre el tema del sobrepeso y la atrofia muscular. Creo que debes de hablar con tu médico de referencia y si tienes PKU tratar con él o ella este tema.
Un cordial saludo.
Rodolfo.