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Todo sobre la PKU

Esta página se centra en hacer una primera aproximación a la fenilcetonuria o PKU. Intenta explicar qué es, sus características principales y cuál es su tratamiento. Comúnmente conocida por sus siglas en inglés: PKU, es una enfermedad hereditaria, es decir, pasa de padres a hijos. Se enmarca dentro de las alteraciones metabólicas congénitas. Se origina debido a una mutación genética en el gen responsable de codificar la enzima fenilalanina hidroxilasa. Pincha aquí si quieres saber más de esta enzima.
Esta mutación del gen provoca una disfunción en el cuerpo. Conduce a la ausencia total o casi total de dicha enzima. Esto impide la correcta metabolización del aminoácido esencial fenilalanina (Phe) en otro aminoácido, la tirosina. Dicho con otras palabras: para convertir la sustancia A (Phe) en B (Tirosina) hace falta C (la enzima fenilalanina hidroxilasa). Si C no aparece, A se acumula.
Es clave si eres un afectado/a de esta metabolopatía, que conozcas los principios básicos del control y cuidados para la Fenilcetonuria o PKU. Tanto si eres una persona con este diagnóstico, como un familiar afectado, el conocimiento de las características de la PKU y su manejo son, o deben de ser, una prioridad en tu vida. Es la diferencia entre una futura vida normal o una vida llena de limitaciones y dificultades.
El tratamiento principal para la fenilcetonuria se centra en mantener una dieta estrictamente baja en fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, una parte de la proteína. Te lo explicamos en detalle algo más abajo.
 

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La fenilalanina es un aminoácido, que podríamos llamar uno de los bloques de construcción de la vida. Imagínate un conjunto de Lego: cada pieza sería un aminoácido, y juntas, estas piezas pueden construir proteínas, que son estructuras esenciales para nuestro cuerpo, algo así como construir una nave espacial o un castillo con tus Legos. Lo interesante de la fenilalanina es que es un aminoácido esencial, lo que significa que nuestro cuerpo la necesita para funcionar correctamente, pero hay un pequeño detalle: nuestro cuerpo no puede fabricarla por sí solo. Así que tenemos que obtenerla de los alimentos que comemos, como carnes, huevos, leche y también en algunos vegetales y granos.

Ahora bien, ¿qué hace la fenilalanina una vez que está dentro de nuestro cuerpo? Pues tiene varias misiones críticas. Por un lado, se utiliza para fabricar otras moléculas importantes, incluida la tirosina, otro aminoácido que a su vez es necesario para producir neurotransmisores. Los neurotransmisores son como los mensajeros químicos del cerebro, ayudando a nuestras neuronas a comunicarse entre sí. Esto influye en cómo nos sentimos, pensamos y nos comportamos. Así que, de alguna manera, la fenilalanina tiene un papel indirecto en controlar nuestro estado de ánimo, nuestro desempeño mental y hasta

Otro punto fundamental es la supervisión regular de un especialista. El seguimiento médico especializado es esencial para ajustar la dieta según las necesidades individuales y controlar los niveles de Phe en la sangre para prevenir el daño neurológico.

No hay que asustarse si al comienzo aparecen términos que te superan. Palabras como fenilalanina  o aminoácidos se volverán normales en tu vocabulario con el tiempo. Aprenderás de nutrición. Terminarás conociendo y reconociendo de un vistazo los alimentos permitidos de los prohibidos y de aquellos de los que puede tomar una cantidad muy limitada. Si no comprendiste el comienzo de esta sección, no te preocupes. Intentaremos explicártelo de forma más sencilla en un vídeo.

Sin embargo, como en toda buena historia, existe un «pero». En personas con fenilcetonuria (PKU), los procesos descritos no funcionan como deberían. Esto es debido a una mutación genética que impide que su cuerpo no puede transformar la fenilalanina en tirosina de manera eficiente. Es como si esa pieza de Lego no encajara donde debe, y eso provoca que la fenilalanina se acumule en la sangre y el cerebro, lo cual puede ser problemático. Demasiada fenilalanina obstaculiza el desarrollo cerebral y puede llevar a problemas serios de salud.

Por eso, las personas con PKU deben seguir una dieta muy controlada, limitando la ingesta de fenilalanina para mantener su salud. Es un reto, sí, pero con el conocimiento y la atención adecuados, pueden llevar una vida plena y saludable.

La prueba del talón

La detección de la fenilcetonuria se realiza generalmente a través de un procedimiento de cribado neonatal, conocido popularmente como la "prueba del talón". También es conocida como tamiz neonatal o cribado neonatal. Es como el primer chequeo de seguridad para recién nacidos. Es una especie de inspección técnica que todos los coches nuevos deben pasar antes de salir a la carretera. Pero en lugar de revisar motores o frenos, esta prueba busca algo mucho más importante: condiciones de salud que, aunque sean raras, podrían afectar seriamente el bienestar del bebé si no se detectan a tiempo.

La detección de la fenilcetonuria se realiza generalmente a través de un procedimiento de cribado neonatal, conocido popularmente como la «prueba del talón«. También es conocida como tamiz neonatal o cribado neonatal. Es como el primer chequeo de seguridad para recién nacidos. Es una especie de inspección técnica que todos los coches nuevos deben pasar antes de salir a la carretera. Pero en lugar de revisar motores o frenos, esta prueba busca algo mucho más importante: condiciones de salud que, aunque sean raras, podrían afectar seriamente el bienestar del bebé si no se detectan a tiempo.

Pero, ¿cómo funciona este chequeo? Imagina que es como usar una pequeña herramienta para tomar una muestra, no muy diferente a cuando pincelamos con cuidado una gota de pintura para un proyecto de arte. En este caso, la «pintura» es una gota de sangre del bebé, que se obtiene haciendo un pequeñísimo pinchazo en el talón del recién nacido. Aunque suene un poco intimidante, es rápido y se hace con el mayor cuidado para asegurar que el bebé esté lo más cómodo posible.

El mundo en una gota

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Esta gota de sangre es como una cápsula del tiempo, conteniendo información sobre cómo está funcionando el organismo del bebé. Se coloca en un papel especial y se envía a un laboratorio, donde se somete a una especie de «lectura entre líneas» para buscar indicios de varias enfermedades metabólicas y genéticas, como la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito, y otras condiciones que podrían interferir con el desarrollo normal del bebé.

La belleza de la prueba del talón radica en su poder para alertarnos sobre estos problemas de salud antes de que muestren síntomas. Es como tener un mapa que revela obstáculos escondidos en el camino mucho antes de que los alcancemos, dándonos la oportunidad de tomar rutas alternativas para evitarlos. Si se detecta alguna de estas condiciones, se pueden tomar medidas tempranas, como ajustes en la dieta o tratamientos específicos, para asegurar que el bebé tenga la mejor oportunidad posible de crecer sano y fuerte.

Conoce un poco más sobre el autor de la web

Links de interés:

  1. Página web personal.blank
  2. Página con artículos científicos.
  3. Entrevista en El Faro de Melilla.
  4. Artículo PKU 1.
  5. Artículo PKU 2.
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Alejandro Correa
Alejandro Correa
4 years ago

Hola… ¿Tiene alguna contraindicación si una persona se inyecta fosfatidilcolina?

Irene Mora García
7 years ago

Personalmente admito mi admiración y respeto por todos los adelantos que existen sobre el tratamiento de la PKU y la buena voluntad que muchas personas tienen a la hora de compartir sus adelantos en medicina. Desgraciadamente, creo que ALGUNOS PAÍSES SE GUARDAN TODOS ESTOS ADELANTOS PARA LUCRARSE. Yo creo que DIOS RECOMPENSA y que EL UNIVERSO RETRIBUYE LA ACCIÓN DE DAR CONOCIMIENTO A LOS DEMÁS.

Irene Mora García
7 years ago

Sinceramente tengo una pequeña confusión. Si el hígado no produce fenilalanina que metabolizar a tirosina para METABOLIZAR LOS CARBOHIDRATOS EN ENERGÍA…, entonces la persona tendría FALTA DE ALIMENTO EN ESTRIADOS POR TANTO FALTA DE ENERGÍA O ATP. Esto es ¿falso o verdadero? Pero si de lo contrario posee exceso de producción de fenilalanina entonces las secuelas son diferentes. Por favor, dentro de lo posible, ¿podrían informarme acerca de lo que pregunto? Me interesa este tema por atrofia muscular y por ende falta de energía y gordura.

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