PKU en adultos: las enfermedades más comunes

La fenilcetonuria (PKU) es una condición que muchos asocian principalmente con la infancia. Sin embargo, sus efectos y los desafíos que conlleva no se detienen al llegar a la adultez. De hecho, la gestión de la PKU se vuelve más compleja con el tiempo. Surgen nuevas preocupaciones que van más allá de la dieta baja en fenilalanina.

Comorbilidades en la adultez: ¿Qué deberían saber las familias?

Uno de los hallazgos más importantes de las investigaciones recientes es el aumento de las comorbilidades somáticas en personas adultas con PKU. Es decir, aquellos problemas de salud física que coexisten con la PKU. Estas pueden agravar de forma seria el bienestar general del individuo. Aunque el término «comorbilidad» puede sonar técnico, su impacto es muy real para quienes viven con PKU.

Entre las comorbilidades más comunes en la PKU se encuentran:

Problemas óseos. Las anomalías en la densidad mineral ósea, como la osteopenia y la osteoporosis, son frecuentes en adultos con PKU. Esto podría deberse tanto a la dieta baja en fenilalanina como a otros factores relacionados con la PKU.
Sobrepeso y obesidad. Aunque los estudios presentan resultados mixtos, un número significativo de personas con PKU experimenta un mayor riesgo de sobrepeso y obesidad, lo cual puede desencadenar otras complicaciones como enfermedades cardiovasculares.
Enfermedades cardiovasculares. La rigidez arterial y otros problemas del corazón también son preocupaciones crecientes en la comunidad PKU, especialmente a medida que la persona envejece.

Más allá de la dieta: La importancia del seguimiento continuo

A menudo, la adherencia a la dieta baja en fenilalanina se convierte en el centro de la gestión de la PKU, y por una buena razón. Sin embargo, los desafíos de la dieta, especialmente en la edad adulta, hacen que sea crucial implementar un enfoque más global para manejar la condición. Esto incluye:

Asesoramiento nutricional personalizado: A medida que los individuos con PKU crecen, sus necesidades nutricionales cambian. Contar con un nutricionista especializado en PKU puede ayudar a adaptar la dieta para prevenir deficiencias de nutrientes y evitar el desarrollo de comorbilidades.
Monitoreo regular de la salud física: Es fundamental realizar chequeos médicos periódicos para evaluar la densidad ósea, la salud cardiovascular y otros indicadores de salud en personas con PKU. Este seguimiento ayuda a identificar problemas antes de que se agraven.
Apoyo psicológico: No debemos olvidar el impacto emocional y mental de vivir con PKU. El estrés relacionado con la adherencia a la dieta, el miedo a las complicaciones de salud y la presión social pueden afectar profundamente la calidad de vida. El apoyo psicológico, ya sea a través de terapia individual o grupos de apoyo, puede ser invaluable.

Tratamientos farmacológicos: una oportunidad para mejorar la calidad de vida

En los últimos años, se han desarrollado tratamientos farmacológicos que pueden complementar la dieta baja en fenilalanina. Medicamentos como la sapropterina dihidrocloruro y la pegvaliase han mostrado ser efectivos en algunas personas para aumentar la tolerancia a la fenilalanina. Esto permite una dieta más flexible y, potencialmente, una mejor calidad de vida. Sin embargo, como todos sabemos, no funciona para muchas personas con fenilcetonuria. Precisamente en el grupo con mayor restricción, los que padecen la PKU clásica, es en el grupo de pacientes en el que menos tasa de éxito presenta.

Una reflexión para terminar

La PKU requiere de un compromiso continuo y un enfoque proactivo. Las familias y los adultos con PKU deben ser conscientes de que, aunque la dieta es fundamental, no es la única herramienta para manejar la condición. No inventamos la rueda al decir que hace falta visitar al médico de forma regular, recibir asesoramiento nutricional, apoyo psicológico y, si es posible, tratamiento farmacológico.