Como sabéis hace una semana ha salido un artículo en el que se establece el consenso médico europeo acerca de los estándares del tratamiento de fenilcetonuria. En un miniciclo de entradas intentaremos explicar por qué es importante, qué contienen exactamente, cómo interpretarlo y para qué nos sirven a nosotros, los pacientes. Como se trata de un artículo en revista científica y especializada, es importante saber cómo acercarse a él. En esta entrada os ofrezco una pequeña guía de lectura, antes de analizar el artículo en sí. 

¿Quién escribió este artículo?

El artículo fue firmado por 19 especialistas europeos en fenilcetonuria. Además, el artículo fue consultado también con especialistas de otras disciplinas, por ejemplo, con ginecólogos. Entre los investigadores españoles figura la dra. Amaya Belánguer de Madrid y dr. Jaime Campistol de Barcelona.

¿Por qué es importante este artículo?

Se trata de primer artículo en el que médicos de toda Europa se ponen de acuerdo sobre cómo debe tratarse la fenilcetonuria. Os sorprenderá, pero no hubo consenso hasta ahora en cuestiones tan básicas como «¿Qué niveles son mejores para los pacientes?» o «¿Qué niveles son los adecuados para adultos?». De hecho, en la elaboración de estas guías hubo bastante discusión en torno a estas cuestiones y algunos países aceptaron el compromiso a regañadientes. ¿Y por qué es tan difícil? Bueno, creo que ya lo sabéis, nuestra enfermedad es relativamente reciente y bastante desconocida. En comparación con otros campos, se hace poca investigación y hay pocos datos. Sencillamente todavía no se sabe al 100% ciertas cosas.

¿Qué contiene este artículo?

Este artículo contiene 10 afirmaciones o recomendaciones sobre cómo debe ser el tratamiento de la PKU, afirmaciones que están apoyadas en estudios ya realizados y que los autores utilizan para defender sus tesis. ¿Qué tipo de tesis son? Pues lo que decía, cosas muy básicas: niveles permitidos para distintos tipos de fenilcetonurias, distintos tipos de tratamiento para distintas fenilcetonurias, necesidad del tratamiento de por vida etc.

Hay ciertos enunciados más recomendados, a los que se les da más prioridad y a los que se les da menos prioridad.

Vaya… ¿Eso es todo?

¡No! ¡Por supuesto que no! Las guías completas son muchísimo más extensas (70 distintas recomendaciones), con mucho más detalle, y muchos más puntos.

Entonces, ¿por qué no se han publicado en su totalidad?

Es la política de publicaciones científicas. Nosotros podríamos publicar un librito de guía de fenilcetonuria con todo esto incluido. Pero al hacerlo, renunciamos a que esté presentado a la comunidad científica de forma adecuada. Actualmente, la ciencia «se hace» en las revistas científicas. Esto es así, porque cada revista tiene un grupo de revisores, científicos de gran renombre, que evalúan y avalan las publicaciones.

Un artículo que sale en una revista científica tiene mucho más impacto en la sociedad y en los lectores que un librito. 

Esto no significa que se haya renunciado a publicar el resto. La ESPKU afirma que los demás puntos del tratamiento saldrán publicados en distntas revistas y que una vez hecha esta labor, se puede publicar como un documento conjunto. Pero para esto necesitamos más tiempo y trabajo de nuestros médicos.

¿Qué me aporta la publicación de estas guías?

Como nos explicaba el dr. Van Spronsen en la conferencia de Dublin, las guías están pensadas para ayudar al paciente. ¿Cómo? Porque a partir de ahora el paciente sabe cuáles son las normas propuestas en toda Europa. Imagínate que su médico te dice que las normas de fenilalanina para niños son hasta 10mg/dl (600mmol/l). Hasta ahora no existía ningún documento en base a que podías argumentar que estas normas son demasiado altas. A partir de ahora, al existir consenso europeo sobre niveles permitidos en niño, se podrá decir: mire, ¿por qué no hace como todos los demás? Y no serás ya tú el que tiene que explicar «de dónde te has sacado esta idea» sino el médico, el que tenga que argumentar por qué no sigue los estándares.

Otra utilidad es que a partir de ahora, si cambias del país, sabrás que serás tratado más o menos de la misma manera en todos los países europeos. Os puedo decir de mi propia experiencia que esto no ha sido así hasta hace poco.

Pero también, o sobre todo, son guías para médicos. De esta manera, cada médico que tenga dudas podrá consultar un único artículo en el que se contendrán de manera resumida, pero con muchos datos que apoyan cada enunciado, cómo ha de seguir en el caso de dudas.

¿Cómo me puedo descargar el artículo?

El artículo fue publicado en Lancet  Diabetes & Endocrinology y está disponible en open access. Esto significa que cualquier persona que entre en la página de la revista y se registre, podrá descargarse el artículo sin dificultad.