La PKU materna
La fenilcetonuria materna es un término que se refiere a la PKU en mujeres embarazadas. No hace referencia al bebé no nacido aún, pues es imposible saber antes de que nazca si tendrá PKU o no. Mientras el feto está en el vientre de la madre, su metabolismo depende completamente del de ella. Por este motivo, cuando una mujer no tiene PKU pero su bebé sí, durante el embarazo, la madre puede comer carne, pescado o frutos secos sin que por ello afecte a su hijo o hija. Cuando la madre no tiene PKU, el metabolismo de ésta protege a su bebé durante el embarazo.
Sin embargo, si la madre tiene PKU, aunque el hijo no sea portador de esta metabolopatía, si la madre no cuida de forma muy rigurosa su alimentación, surgirán graves problemas.
Síntomas
La PKU materna es una condición que requiere una atención especializada. Los niveles elevados de fenilalanina en mujeres embarazadas (con PKU) pueden afectar el desarrollo fetal. Es lo que se conoce como el síndrome de PKU materna. Este incluye microcefalia, retraso del desarrollo y anomalías cardíacas congénitas en el recién nacido. Veamos con detenimiento estos síntomas.
La microcefalia significa que la cabeza del bebé es más pequeña de lo normal. Esto afecta al desarrollo del cerebro del bebé. La esperanza de vida para las personas con microcefalia es menor que para el resto. Además, el cerebro no funciona tan bien como debería. Luego está el retraso del desarrollo, que se refiere a que el crecimiento o desarrollo mental y físico del bebé podría ser más lento que el de otros niños de su edad. Por último, las anomalías cardíacas congénitas. Esto significa que el corazón del bebé tiene problemas estructurales desde el nacimiento, lo cual puede afectar la manera en que funciona.
La esperanza
Hace 30 años las opciones de tratamiento para mujeres con PKU que deseaban quedarse embarazadas eran limitadas. Peor aún, los riesgos de complicaciones durante el embarazo eran significativamente altos. Sin embargo, los avances han transformado radicalmente el panorama. Un hito en este viaje ha sido el desarrollo de fórmulas médicas especializadas que permiten un control más eficaz de los niveles de fenilalanina.
Estudios como el publicado por la «American Journal of Clinical Nutrition» en 2010, destacan cómo dietas ajustadas en fenilalanina antes y durante el embarazo reducen significativamente el riesgo de malformaciones congénitas. Es decir, las mujeres con PKU pueden ser madres y tener hijos normales. Pero es necesario un riguroso control dietético y una preparación previa antes de quedarse embarazada.
El futuro dorado que viene
Hasta la fecha, si quieres conocer tus niveles de fenilalanina en sangre tienes que mandar tus gotas de sangre al Hospital y esperar unas semanas, como poco, para conocer los resultados. Los diabéticos hace mucho que pueden conocer sus cifras de glucosa de forma inmediata. El monitoreo doméstico de fenilalanina no está tan avanzada como los dispositivos utilizados para otras condiciones, como la diabetes. Sin embargo, hay avances significativos en el desarrollo de tecnologías similares para la PKU y en pocos años es muy probable que podamos contar con ellos.
Esto facilitaría enormemente el control y la preparación de las mujeres con PKU que quieren ser madres. También ayudaría enormemente a su control diario durante todo el embarazo.
Además, la terapia genética ha emergido como un campo prometedor. Investigaciones recientes, incluyendo un estudio de 2020 publicado en «Gene Therapy», han demostrado potencial en el uso de vectores virales para corregir el defecto enzimático en pacientes con PKU. Esto abriría la puerta a tratamientos que podrían mitigar los efectos de la PKU materna a nivel genético, entre otros beneficios.
Colaboración internacional y educación
La colaboración internacional ha sido clave en el avance del conocimiento y manejo de la PKU materna. Proyectos de investigación conjuntos entre instituciones como la Universidad de Harvard y el Centro Kennedy de Copenhague han contribuido a un mejor entendimiento de la fisiopatología de la PKU y su impacto durante el embarazo.
La educación continua para médicos y pacientes también ha jugado un papel crucial. Programas de concienciación y educativos dirigidos a mujeres con PKU en edad fértil han mejorado significativamente la planificación y manejo del embarazo..
Conclusión
Los últimos 30 años han sido testigos de un progreso impresionante en el tratamiento y manejo de la PKU materna.
Con el continuo avance en la investigación y las nuevas tecnologías, el futuro para las mujeres con PKU que desean ser madres es más esperanzador que nunca.
