¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.

La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capte aminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles. Por este motivo, es tan importante la detección precoz como el tratamiento adecuado.

Este trastorno no se identifica hasta la realización de las pruebas de detección de enfermedades congénitas que se hacen a los neonatos. La causa es que la fenilcetonuria (PKU) no se manifiesta hasta después del nacimiento, pues durante el período intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre. Una vez detectada se ha de proceder a su tratamiento inmediato, consistente en el seguimiento de una dieta que proporcione niveles adecuados de fenilalanina para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Central y evite así los efectos perniciosos de su acumulación.

Ivar Asbjørn Følling

Fue Folling (1934) el primero en hablar de la fenilcetonuria. La definió como una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral y en la que estaba implicada la fenilalanina. Más tarde, Penrose y Quastel (1937) sugirieron que la enfermedad conocida hasta entonces como de Folling pasara a llamarse Fenilcetonuria. Jervis (1947) observó que la fenilalanina producía un aumento de otra sustancia, la tirosina. Sin embargo, esto no sucedía con los individuos fenilcetonúricos, que no presentaban tal elevación. Tras varios años de investigación concluyó que en los fenilcetonúricos se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que tiene lugar en el hígado. Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta que Bickel (1953) publicó sus primeros trabajos en los que demostró la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la fenilcetonuria. Pero fue Woo (1983) quien definitivamente aisló e identificó por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad.

La causa que determina que una persona tenga o no fenilcetonuria se guarda en una parte de su ADN. Esto se debe a que es el ADN quien almacena la información que se hereda de los padres, es decir, es el responsable de que los hijos se parezcan a sus padres. El ADN determina el color de los ojos o del pelo, la altura, la inteligencia, … y si tendrá o no PKU. Para que un recién nacido presente un determinado rasgo a veces basta con la información que le transmite uno de sus progenitores. Podríamos decir que hay información que es más fuerte que otra. Pensemos, por ejemplo, en un niño que hereda genéticamente la información por parte de su padre de que tendrá los ojos de color azul y, por parte de su madre, el color marrón. Sabemos que el bebé nacerá con los ojos marrones, pues la información genética de la madre en este caso es más fuerte. Sin embargo, en otras ocasiones, como en la fenilcetonuria, es necesario que el padre y la madre coincidan en la información que transmiten genéticamente. De esta forma, un bebé tiene PKU porque tanto el padre como la madre le transmitieron esa información a su ADN.

El ADN es una molécula que tiene la peculiaridad de guardar toda la información que se puede heredar, generación tras generación. Forma parte de todas las células de los seres vivos y contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.

En la actualidad el tratamiento de los niños con fenilcetonuria se basa en el seguimiento de una dieta que modifica de forma drástica la evolución de la enfermedad y previene el desarrollo del retraso mental.

La base de la alimentación en la PKU ha sufrido escasas variaciones desde su aparición en 1950, si bien lo que sí ha cambiado –afortunadamente- es la variedad de alimentos especiales (sin o con un bajo contenido de fenilalanina) que existen en el mercado.

Actualmente hay una diversidad muy grande de productos para los niños con fenilcetonuria, impensable hace tan solo unos años.   Junto a esta dieta de la que hablamos, los médicos recetan una fórmula especial, como por ejemplo, XP Analog LCP, integrada por aminoácidos esenciales exentos de fenilalanina, necesarios para los niños con fenilcetonuria.

Un aminoácido es una parte de las proteínas. Los aminoácidos esenciales se denoniman así porque no los puede fabricar el propio cuerpo y, sin embargo, necesitan ser ingeridos. Además, están enriquecidos en tirosina (recordemos que la fenilalanina se acumula en el organismo en su camino de transformación a tirosina, por lo que existirá un déficit de este aminoácido tan importante), minerales y otros nutrientes adecuados para el bebé.

Desde hace unos pocos años existe un medicamento para la fenilcetonuria llamado de forma abreviada BH4. El tratamiento con BH4 fue descubierto en 1999 y los estudios realizados desde entonces indican que éste funciona de forma óptima en un porcentaje reducido de pacientes, siendo más efectivo cuanto más leve es la forma de fenilcetonuria que se padece. Es decir, que un niño con PKU clásica tiene menos probabilidades de que el BH4 le libere de seguir la dieta restringida que uno con PKU leve.

Dependiendo del criterio médico, la edad idónea para realizar la prueba -que conducirá a saber si el menor es susceptible o no de recibir el BH4- varía. En cualquier caso, incluso si la respuesta es buena, ésta no tiene que ser necesariamente para toda la vida, aunque generalmente es así. De este modo, hay niños que con el BH4 inician una alimentación (más) normalizada y a los pocos días o semanas deben volver a la dieta.

Para saber cómo realizar una dieta baja en fenilalanina es necesario conocer que la mayoría de los alimentos contiene cierta cantidad de proteínas y, por tanto, de fenilalanina:

– Carnes, pescados, huevos, frutos secos, legumbres, soja, junto con la leche y sus derivados (queso, yogur) son los que contienen mayor cantidad de fenilalanina y son, por tanto, alimentos prohibidos o muy muy muy restringidos.

– Los cereales y las patatas contienen menor cantidad de fenilalanina, y pueden tomarse pero siempre de forma controlada.

– Verduras, frutas y hortalizas son los alimentos con menor contenido en fenilalanina son, siendo en consecuencia su consumo permitido y la base principal de la alimentación de las personas con PKU.

– Por último, el aceite, los azúcares y los alimentos especiales (sin o con bajos contenidos de fenilalanina) no precisan de control en la dieta.

Una consecuencia lógica de la dieta es la restricción en la ingesta de proteínas naturales, necesarias para un desarrollo normal. Éste es el motivo que hace necesaria la utilización de fórmulas como XP Analog LCP que aporten al niño el resto de aminoácidos, fundamentalmente tirosina y micronutrientes.

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