Todos hemos escuchado o utilizado alguna vez la frase: lo que no se conoce no existe y la traigo a contexto porque precisamente eso es lo que nos sucede en Colombia cuándo nos preguntan por la fenilcetonuria, simplemente muchos dirán que no existe, y ahora traigo otra frase y es: lo que no se mide no se conoce y eso es lo que realmente pasa en mi país no medimos la PKU, por ende no la conocemos y para muchos no existe.
Los programas de pesquisa neonatal, tamizaje o screening comenzaron alrededor de 1960 con el trabajo del doctor Robert Guthrie quien inventó la técnica para tamizaje de la fenilcetonuria junto con el sistema de toma de muestra el papel filtro. Con la tecnología de la espectrometría de masas en tándem en 1990 se pudo implementar en varios países los programas de tamizaje ampliado neonatal para más de 40 Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Programas que han salvado la vida de millones de niños y evitado secuelas neurológicas irreversibles, lamentablemente después de que en España se celebran los 50 años del cribado neonatal, en Colombia solo llevamos 16 años de un programa de tamizaje que solo contempla el hipotiroidismo neonatal congénito y cuya cobertura aún no es del 100%.
El diagnóstico de la fenilcetonuria en nuestro país es sintomático, sin contar con todas las barreras de un sistema de salud bastante deficiente que dificultan aún más el hallazgo de una patología que de por sí es compleja; los pacientes que tenemos traen ya secuelas muy graves, la mayoría son familias en difícil situación económica y no es porque las enfermedades genéticas discriminen clases sociales, es porque nuestro sistema de salud si lo hace y los programas de tamizaje están limitados a quienes pueden pagar sus altos costos y aquellas familias de los pacientes positivos que tiene medios económicos prefieren salir del país antes de afrontar una patología de esta magnitud, porque una cosa es el diagnóstico y otra historia aún más compleja es el tratamiento. Sin embargo mal haría en desconocer la otra cara de la moneda, la de personas que han dado su vida al estudio y el trabajo de los errores innatos del metabolismo en Colombia y es por esto y por ellos que personas como yo nos hemos apasionado con el tema y comprometido con sus pacientes.
Actualmente contamos con el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) http://www.javeriana.edu.co/ieim/ en Bogotá como pionero, quien en cabeza del Doctor Luis Alejandro Barrera ha trabajado por más de 20 años en el estudio de estas condiciones, el Centro de Investigaciones en Bioquímica de la Universidad de los Andes http://cibi.uniandes.edu.co/, Centro de genómica y metabolómica de la Fundación Cardiovascular de Colombia http://www.fcv.org/site/fcv/inicio/fcv-noticias/303-centro-de-medicina-genomica-y-metabolismo-de-bucaramanga-en-la-fcv, el grupo de enfermedades metabólicas del Hospital Pablo Tobón Uribe http://hospitalpablotobonuribe.info/grupos-de-apoyo.html y el Comité Asesor Científico de Enfermedades Raras (COASER), grupo que ha reunido a especialista de diferentes áreas afines al estudio de las enfermedades raras entre ellos los EIM y al cual pertenezco. El tamizaje neonatal ampliado para algunos de los EIM aún pareciera ser una lejana realidad para nuestro país pero sin duda alguna encontró en mi una fiel luchadora que trabajará constantemente por acercarlo cada vez más y para que al menos la PKU deje de ser algo que no se conoce, que no se mide, que no existe.
En este Blog dejaré escrita esta lucha a la cual los uno ahora. 
Hola, qué dura la historia que cuentas. Entonces, ¿en Colombia no hay casos de diagnóstico precoz? ¿O se dan sólo en algunos casos contados? ¿Cuántos pacientes detectados tenéis? Un abrazo y mucho ánimo, pues hacéis gran trabajo.
Hola Agata Bak disculpa mi demora en contestar. en Colombia no tenemos aún casos con diagnóstico precoz y solo conocí en alguna oportunidad el de una madre quien tuvo el recurso para hacer el tamizaje y fue positivo para hiperfenilalaninemia, lastimosamente tiempo después perdí ese contacto pero hasta donde estuvimos supe que inició pronto tratamiento. Al momento trato 7 pacientes con graves secuelas ya y con muy difícil adherencia , sien embargo seguimos en la lucha porque estamos seguros que tenemos una gran cantidad de pacientes que se nos están pasando por alto. Muchas gracias por las palabras de apoyo, de corazón todo es bienvenido y nos da moral para continuar esta lucha.