Tengo el placer de comentaros que desde hace unos meses trabajo en el desarrollo de un estudio para Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias sobre las necesidades de personas afectadas de fenilcetonuria u otros trastornos de metabolismo y transporte de aminoácidos; a través de él queremos dar a conocer el estado de aminoacidopatías en España. No se trata solo de pacientes con fenilcetonuria, sino de otros trastornos, aún menos frecuentes: tirosinemia tipo 1, y otros, acidemias, aciduría glutárica, homocistinuria, lisinuria, etc.

Si quieres ayudar, te pediré que completes una encuesta (¡si no lo has hecho todavía!) A fecha de hoy ya hemos roto la barrera de 100 respuestas.

¿Quién puede completarla?

• Todo familiar o cuidador de paciente afectado de estas enfermedades que o bien ha nacido o bien vive actualmente en territorio español. 
• Todo paciente (preferentemente mayor de edad) que o bien ha nacido o bien vive actualmente en territorio español. 

¿Dónde completarla?

Para realizarla, accede a la página de la Federación

Estado de aminoacidopatías en España. Encuesta de necesidades sociosanitarias

¿Para qué lo hacemos?

Hay muchas cosas que no sabemos. Hasta las más básicas. Ni siquiera sabemos cuántos fenilcetonúricos hay en España. EL cribado neonatal solo sería fiable para fenilcetonuria (1832 casos detectados desde la introducción de cribado neonatal), ya que otras enfermedades bien se criban desde hace poco, bien no se criban en todas las comunidades, o bien no se criban para nada.

Tampoco sabemos muchos de los problemas a los que se enfrentan los pacientes y familiares. ¿Son tratados por el especialista? ¿Tienen problema para llegar a la consulta adecuada? ¿Echan en falta un equipo más disciplinar?

La dieta es otro de los puntos que nos interesa enormemente: ¿Acceden todas las personas a la variedad adecuada de comida? ¿QUé les parece su precio? ¿les resulta difícil llevar la dieta?

Queremos saber de todo, si os habéis enfrentado a la discriminación en algun lugar debido a la enfermedad, si os faltan recursos – y para qué – y sobre todo, cómo es vuestra vida con la enfermedad.

La soledad del paciente poco frecuente

La soledad del paciente poco frecuente es abrumadora. No se trata solo de enfrentarse al diagnóstico, se trata del hecho de que somos un colectivo tan pequeño que como tal es poco visible y «atractivo» para las administraciones. Eso en España es particularmente complejo debido a las diferencias entre regiones. Una encuesta así podría ayudarnos a comprender cuál es la condición del paciente en distintos puntos de la península.

¿Sabías por ejemplo lo difícil que es conseguir comida baja en proteina o especialista en Baleares o en Melilla? Nosotros ya lo sabemos. También sabemos otras cosas buenas y malas de distintos territorios. Los resultados – siempre anónimos – serán publicados y nos proporcionarán una base a la que referirse revindicando nuestros derechos.

 

Por eso os animo mucho a completar la encuesta si no lo habéis hecho todavía.