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mi hijo le han hecho un analisis mas completo ya q ha dado 2’1 en pku y no tenemos aun resultados,lo q mas me preocupa es estarle dando la leche incorrecta y que está le este haciendo mas daño. Estoy muy preocupado tenemos cita para el proximo 3 de marzo y es una verdadera angustia no saber si finalmente es un positivo auntentico o no ya q le repitiron la prueba del talon 3 veces la primera 2’1 la segunda dio 2 y la terceras otra vez 2’1.
Contestarme porfavor estoy muy preocupado el niño tiene ya 2 meses y pico y nose si le estamos haciendo daño con su leche toma nativa 1 de nesthel. Gracia de antemano
Buenos días Manuel:
Un valor de 2.1 puede deberse a múltiples variables y razones, no sólo a que tu hijo tenga fenilcetonuria. Es por eso que le están repitiendo los análisis. No tengas miedo de fiarte de los expertos que llevan a tu hijo y si ellos te han dicho que le des Nativa 1, hazlo sin temor. Entre otras razones piensa que ya le dabas esta leche antes y sin embargo los valores de fenilalanina en sangre no variaron sustancialmente: 2.1, 2 y 2.1.
Existen distintos tipos de PKU como seguramente habrás leído en la definición que tenemos en nuestra web sobre fenilcetonuria. Si tu hijo tuviera PKU, sería leve. Pero si no te han dado aún un diagnóstico es porque ha sido imposible. Ciertamente 2.1 está por encima de lo esperado pero por un margen tan bajo que puede ser debido, por ejemplo, a una inmadurez del sistema de hidroxilación hepática de la fenilalanina. Piensa que antes de nacer, tu hijo -como todos los fetos-, la detoxificación la realizaba a través de la madre por la placenta. Si tu hijo fue prematuro, esto podría ser una razón de por qué tiene esos valores de Phe en los análisis.
Mientras llegan los resultados finales del diagnóstico, lo que podrías hacer es observar el desarrollo de tu hijo y hablar con su pediatra para evaluar su desarrollo, si es normal conforme a su tiempo de vida. Si ella te dice que sí, entonces con toda seguridad te quedarás más tranquilo, porque eso significa que todo va bien por ahora.
Si finalmente vuestro hijo tiene fenilcetonuria, no es el fin del mundo. Sólo tendría PKU, no le pasará nada más, y como podrás ver en nuestros blogs, llevará o podrá llevar una vida completamente normalizada salvo por la alimentación y dependerá únicamente de vosotros, de la educación que le deis, que sea de una manera u otra, no porque tenga PKU. Es decir, como con cualquier otro niño del mundo, el cuidado, la paciencia, el establecimiento de límites y normas, y sobre todo el amor que le deis será la base de su personalidad futura.
Ánimo y mucha suerte. Aquí estamos si tenéis más dudas.
Un saludo.
Hola buenas noches. No sé bien si padezco esta enfermedad. Necesito información. Ayúdenme por favor
Hola.
No creo que la padezca usted porque le supongo adulto y ya habría desarrollado los síntomas del no tratamiento. Pierda cuidado. Pero le aconsejo igualmente que acuda al médico y le cuente sus síntomas.
Saludos.
Muchisimas gracias, me ayudo mucho su repuesta y por supuesto si finalmente lo tuviese os tendre como referncia y consulta. Ahora toca esperar resultados y tener paciencia. Un saludo y ya nos comunicaremos para futuras consutas. Su web es un apoyo para padres como nosotros que estamos perdidos.
De nada, Manuel. Aquí estamos para ayudar. Como padre sé bien lo que se puede sufrir por los hijos y la preocupación que su bienestar nos genera. Suerte!
Hola, mi nieta con apenas dos meses de nacida fue diagnosticada con PKU, ella en dos meses ha demostrado ser toda una guerrera , ella nació con Gastrosquisi , la intervención fue a las tres días de nacida y dio como resultado una ileostomia , Ahora le diagnosticaron PKu , ella nació pesando dos kilos cuatrocientos y midiendo cuarenta y dos , Ahora esta hospitalizada para ver que formulas le caen bien para su desarrollo. Gracias.
Mucho ánimo para toda la familia, Lisbeth!
Hola buenos días, mi hija está diagnosticada de fenilalaninemia benigna vamos ha empezar con pruebas con el neurólogo por conducta y comportamientos raros, que tipos de trastornos de conducta puede traer?? Puede dar a tener un trastorno del espectro autista???? Tb decirte que a ella se lo diagnosticaron con casi 4 años y cuando nacio su hermana pequeña a ella la explicación que me han dado es que hace 5 años en la prueba de talón no se analizaba la tyrosina solo la fenilalanina y a ella nos dieron un falso negativo
Buenos días Lidia.
En primer lugar te deseamos mucho ánimo y fuerza. Si quieres preguntarnos algo recuerda nuestro email de contacto rodolfo @ ugr.es
Un abrazo enorme para ti y tu preciosa hija.
Rodolfo
Buenas noches,
Soy una alumna de primero de bachiller que esta haciendo un trabajo de investigación, el tema es sobre la PKU, pero no se como enfocar el tema de una forma biológica para poder plantearme una hipótesi que pueda resolver yo misma teniendo en cuenta que solo tengo 6 meses. Escribo esto para ver si puedo contactar con algún especialista que me ayude a poder enfocar el tema o que me de algunas ideas.
Espero que podais ayudarme, muchas gracias!
Hola Sandra: Escribe a rodolfo @ ugr.es tus dudas. Estaré encantado de ayudarte. Saludos!
Tengo los sintomas de esta henfermedad quien me puede dar orientacion porfavor estoy desesperado