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INTERNATIONAL CONGRES OF INBORN ERRORS of METABOLISM 2017. PRIMERA PARTE: PKU: NUEVAS ALTERNATIVAS EN LA TERAPIA NUTRICIONAL

INTERNATIONAL CONGRES OF INBORN ERRORS of METABOLISM 2017. PRIMERA PARTE: PKU: NUEVAS ALTERNATIVAS EN LA TERAPIA NUTRICIONAL

Entre el 5 y el 8 de septiembre de 2017 se desarrolló en la ciudad de Río de Janeiro, Brasil el 13 th  Congreso Internacional de Errores Innatos del Metabolismo #ICIEM2017. Un maravilloso escenario para un evento histórico, pues fue la primera vez que se dieron cita en un mismo escenario el congreso latinoamericano y el mundial, así que fue una buena oportunidad, además, para re encontrarse con amigos y líderes de opinión.

ICIEM2017

Doctor Marshall Summar. MD, Chief of Genetics and Metabolism at Children’s National and past Chairman of the Board for NORD y Joan Dayanna Pardo. Nutricionista Colombia

Como nutricionista el congreso lleno totalmente mis expectativas, tuvo un componente de manejo dieto terapéutico contundente que pone sobre la mira la terapia nutricional como el eje del tratamiento de la mayoría de errores innatos del metabolismo, especialmente metabolismo intermediario.

Con respecto a Fenilcetonuria la terapia nutricional sigue estando en la mira de la investigación en esta patología, dos temas muy importantes:

  1. Uso de aminoácidos largos neutros (LNAA) en pacientes con diagnóstico tardío, baja adherencia y mayores de 8 años.
  2. Glicomacropéptido como nueva alternativa de proteína de alto valor bilógico con niveles limítrofes de fenilalanina en su preparación comercial.
ICIEM2017

Abstracts presentados en el Congreso Internacional de Errores Innatos del Metabolismo 2017.

En cuanto a los aminoácidos largos neutros, se mostró, que si bien ciertos estudios en pacientes adultos muestran capacidad de degradación baja de los niveles de fenilalanina (phe), la influencia de éstos en la disminución de fenilalanina a nivel cerebral es mucho mayor. Adicionalmente estudios que comparan los diferentes tratamientos dietarios para estos pacientes, entre los cuales se encuentra el convencional con fórmulas libre de fenilalanina, la combinación entre ambas y dietas semi libres de fenilalanina, mostraron que no hubo diferencias significativas entre los niveles en plasma de fenilalanina, pero que el efecto de las altas dosis de aminoácidos largos neutros estaban particularmente asociados al aumento de los niveles de tirosina. Lo cual coincide con el mecanismo de acción de la terapia con LNAA que compite por los receptores de phe a nivel de la barrera hematoencefálica, permitiendo la entrada de los precursores de ciertos neurotransmisores asociados al deterioro neurológico de estos pacientes.

LNAA PKU

Dra. Kirsten Ahring. Nutricionista. Instituto John F. Kennedy. Dinamarca.

El glicomacropéptido ciertamente fue el furor dentro de las novedades para el manejo de la PKU y si bien en Europa ya lleva algún tiempo de uso, en Latinoamérica hasta ahora está empezando a asomarse su posible distribución y nos llena de expectativa, sobre todo porque uno de sus fuertes es la palatabilidad, tema complejo para muchos de nosotros con las fórmulas convencionales; personalmente tuve la oportunidad de probarlo y debo ser honesta, me gustó. No hablaré de marcas porque no es el propósito del post pero debo decir que hubo una gran variedad de alternativas que nos llena de emoción, por que vamos a poder dar un manejo cada vez más individualizado y adaptado a las necesidades del paciente; esto, porque hace poco me pasó que una especialista de mi país me dijo: –  si un paciente no fue adherente al tratamiento con una fórmula -, (que debo decir es la de peor sabor del mercado, en mi opinión), – lo dejes en paz, que no hay nada por hacer y que siga su deterioro – ; pues amigos afortunadamente para eso nos actualizamos, tenemos la oportunidad de ir a estos escenarios y ver que los pacientes siempre merecen la pena y que todos tenemos una segunda, tercera y hasta sexta oportunidad.

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