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Patologías asociadas a las PKU: Osteoporosis

Patologías asociadas a las PKU: Osteoporosis

Problemas asociados a la PKU

Hoy no quiero hablaros de recetas ni adopciones. Os traigo un tema importante y del que no os hablo mucho en mi blog. Vamos a dedicar esta entrada a una de las consecuencias de la fenilcetonuria: la osteoporosis.

osteoporosisTodo el mundo con un hijo o una hija con PKU conoce las consecuencias de la detección tardía. Conocemos las terribles secuelas que padecen los niños de los países donde no hay cribado neonatas. Creo, además, que es obligación de los padres afectados por la PKU saber qué ocurre si su hijo/a come lo que no debe. Esto son informaciones básicas asociadas a la fenilcetonuria.

Osteoporosis

Presentación en SlidePlayer en inglés

Como sabéis, hay evidencias científicas contrastadas de que no respetar la dieta baja en proteínas en niños con PKU produce daño cerebral de forma permanente.La duda, sin embargo, está en: ¿sabéis si existen otras patologías asociadas al diagnóstico de la PKU? Si cumples con la dieta indicada estrictamente, si nunca te saltas las directrices de tu médico especialista, ¿estás a salvo de padecer otras patologías? ¿Existen patologías asociadas a la PKU incluso para los niños que siguen de forma rigurosa la dieta PKU?

Dieta PKU

Base de la dieta PKU

De eso vengo a hablaros hoy, de la osteoporosis asociada a la fenilcetonuria.

Una tesis doctoral

En 2013 la doctora Doña Alicia Mirás Veiga defendió y publicó su tesis doctoral. Lo hizo en el Dpto. de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela, en España. Su título era: “ESTUDIO DEL CRECIMIENTO, MINERALIZACIÓN ÓSEA Y GENÉTICA EN PACIENTES CON FENILCETONURIA“. Los directores de dicha tesis eran: Dra. Couce Pico y Dr. Fraga Bermúdez.

Es una tesis muy interesante que ayer llego a mis manos y que he leído con muchísimo detenimiento. Aunque ya han pasado 5 años desde su publicación, tengo que decir que no la conocía. Está escrita muy bien y sus conclusiones me han parecido muy relevantes. Por eso os hablo hoy aquí de ella.

Galicia

La Dra. Mirás expuso magistralmente los resultados de una investigación que ha supuesto la recogida de datos durante 31 años. Incluyó a 105 pacientes con PKU de Galicia. Recogía para su análisis todas las variantes de la fenilcetonuria: clásica, moderadas, leves e hiperfenilalaninemias.

Si tenéis interés en leerla completamente, en conocer más detalles sobre el estudio completo o las publicaciones que realizó, aquí podéis acceder a la tesis en PDF.

Osteoporosis

Las conclusiones son muchas y creo que muy importantes. Pero de todas ellas, hoy no quiero hablaros nada más que de una: la osteoporosis.

La osteoporosis, para explicarlo de forma sencilla, es una enfermedad que adelgaza y debilita los huesos. Sus huesos se vuelven frágiles y se quiebran fácilmente, especialmente los de la cadera, espina vertebral y muñeca.

osteoporosisEl estudio de la Dra. Mirás concluye que el mismo tratamiento de la fenilcetonuria es potencialmente un factor de favorecimiento en la aparición de alteraciones en la mineralización ósea. Ésta puede ocasionar osteopenia u osteoporosis, al verse mermada la matriz orgánica (proteica) del hueso. Esto es así porque el tratamiento de la PKU consiste en una restricción estricta de los alimentos ricos en proteínas de origen natural.

OsteoporosisEs decir, el hecho de tener que llevar una dieta restringida en proteínas tiene potencialmente importantes consecuencias en los huesos. Al ser, en las personas con fenilcetonuria, la fuente principal de ingesta de las proteínas (sin fenilalanina) a través de la fórmula especial, este hecho favorece la aparición de complicaciones asociadas.

Mi consejo

No pretendo alarmar a nadie con esta entrada en mi blog. No quiero que vayáis corriendo a vuestro médico a preguntar si tenéis osteoporosis o si vuestro hijo o hija con PKU lo padece. Estoy totalmente convencido de que este asunto está controlado completamente por vuestro médico especialista.

Mi intención es daros a conocer la realidad de la PKU. Como padre, al descubrir este tema he pensado que era interesante compartirlo con vosotros. Por eso mi consejo, como siempre, es que habléis con vuestros médicos de referencia si tenéis dudas u os preocupa algo.

Informarse, leer y conocer más sobre tu enfermedad es vital para estar bien atendido y aumentar tu calidad de vida.

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