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Resumen del año: Fenilcetonuria en 2017

Resumen del año: Fenilcetonuria en 2017

Hoy os doy la bienvenida al 2018 presentando un ranking de eventos importante para la fenilcetonuria en 2017. Noticias buenas y malas, crisis humanitarias, congresos, emergencias, nuevas terapias, innovaciones y acontecimientos esperanzadores.¿Queréis añadir algún evento celebrado en vuestras comunidades? Avisadme y actualizo el post.

Feliz año a todos nuestros lectores.

Enero: publicación de Key Guidelines

En Lancet Journal of Endocrinology and Diabetes aparece una versión corta de las guías europeas de tratamiento de fenilcetonuria. La puedes descargar de forma gratuita aquí o leer nuestro resumen al respecto.

Febrero: “La investigación es nuestra esperanza”

Federación Española de Enfermedades Raras decara que el objetivo de 2017 será el de promover investigación en enfermedades raras. ¡No podemos sino estar de acuerdo! 2017 es un buen año para la investigación en PKU. Se han promovido colectas para financiación de investigación de chaperonas nuevas, PEGPAL ha sido presentado para que se apruebe su distribución y parece que van a comenzar nuevos ensayos con el medicamento Synlogic.

Marzo:

Me ha costado elegir un evento para marzo, pero en este mes es cuando tiene lugar la reunión de delegados en ESPKU. 

En ella, los delegados inorman sobre los asuntos más relevantes de los países asociados, preparan los temas a tratar en el congreso y aprovechan para ver las instalaciones en las que tendrá lugar el evento.

Abril

No tengo noticia de ningún evento celebrado en abril. Eso sí, a nivel personal fue un mes intenso. Si sabes de algo, avísame y actualizo la entrada.

Mayo: crisis de suministro de medicamentos metabólicos en Venezuela. Rechazo de solicitud de asilo para la familia afgana.

Mayo fue un mes malo para las noticias humanitarias. Por un lado, supimos que la crisis institucional en Venezuela se ha cebado con el colectivo mas vulnerable, el de pacientes afectados de enfermedaes raras. Una médico venezolana nos escribía temiendo la descompensación de sus más de 100 pacientes metabólicos. Y es que mientras la fenilcetonuria ocasiona un deterioro paulatino, otras enfermedades de metabolismo de aminoácidos pueden llevar a una crisis metabólica, coma e incluso muerte. de allí que el suministro de la fórmula y otros meicamentos sea tan importante. La ayuda ue pedida a Nutricia, UNICEF y otras instituciones humanitarias.

Por otra parte la familia afgana solicitante de asilo ha recibido una negativa por parte del gobierno griego. ¿La razón? “En Afganistán se trata la PKU”. Comentaros que tras tres meses de ingadación y entrevistas a médicos y profesores de medicina afganos, así como a los profesionales que trabajaron en el hospital en cuestión, no se ha podido confirmar esto.

Junio: Día de la fenilcetonuria

El 28 de junio se celebró el día mundial de la PKU. ¿Cómo se celebró la iniciativa en Europa? Puedes verlo en esta página.

Julio: PEGPAL presentado ante FDA y Consejo Asesor de Pacientes

A principios de julio supimos que PEGPAL fue presentado ante la comisión estadounidense que aprueba los nuevos medicamentos en el mercado. De conseguir la certificación, lo cual podría ya ocurrir en febrero de 2018 (pero segun las noticias de hace una semana, parece que no se producirá hasta el mayo de 2018), PEGPAL pasaría a comercializarse en EEUU. Hay rumores sobre la presentación del medicamento ante la Comisión Europea para su aprobación también, pero no lo hemos confirmado.

Por otra parte, en CIBERER (Centro de investigación estatal de España en materia de enfermedades raras) se crea Consejo Asesor de Pacientes. Sus funciones están por determinar; nos complace comentar que enfermedades metabólicas hereditarias están represantadas por Mei García de Asociación Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios.

En UNED hemos lanzado un curso titulado Enfermedades Metabólicas Hereditarisa: Aminoacidopatías. ¿Recuerdas el interesantísimo video de Rodolfo?

 

Agosto: Fundación de PKU Global. Histórica Batalla por KUVAN en Reino Unido

En junio tuvo lugar el primer encuentro de la asociación internacional de la fenilcetonuria, celebrado en Canadá. Entre sus fines, coordinar esfuerzos en el lobbying internacional y activismo a favor de nuestra enfermedad  y enfermedades afines. Su perfil es por lo tanto mucho más claramente orientado a la acción política. Lee la información sobre su constitución.

Por otra parte, en Reino Unido se libró la histórica batalla por Kuvan. No leeremos sobre ella en libros de historia, aunque tal vez deberíamos. Y es que una familia querelló contra el sistema nacional de salud británico, la NHS, por no ofrecer a su hijo la opción terapéutica adecuada, esto es, Kuvan. En un fallo que sentará precedentes, se dio la razón a la familia.

Septiembre: 13 Congreso Internacional en Errores Innatos de Metabolismo

La cita obligatoria para especialistas mundiales en errores innatos de metabolismo tuvo lugar en Brasil. En nuestra página os lo contó Joan.

Octubre: Conferencia ESPKU en Noruega y publicación de guía completa de Phenylketonuria Guidelines

Creo haber comentado algunas cuestiones ya; aquí me interesa destacar que 1) se ha empezado a hablar de otras enfermedades, en este caso, de tirosinemia 2) que los delegados han llamado la atención sobre la necesidad de trabajar en la mejora de atención a los pacientes adultos. También, que he tenido el placer de hablar en la sección de pacientes.

Humanitarian aid and PKU

Humanitarian aid and PKU

Por otra parte, ven la luz las guías completas de fenilcetonuria, sobre las que ya hemos escrito y que podrás descargar aquí.

La familia afgana presenta el recurso contra la decisión de denegación de asilo. A primeros de 2018 todavía estamos a la espera.

En el ámbito de investigación, un fármaco de Synlogic basado en probióticos consigue aprobación como medicamento huérfano en EEUU. La idea sería que las bacterias “comieran” la fenilalanina ingerida por un fenilcetonúrico, ya que el mismo no lo puede hacer.  Eso abre nuevas posibilidades interesantes de tratamiento, desgraciadamente todavía no en Europa.

Noviembre

La tercera conferencia sobre Europlan analiza cumplimiento de las recomendaciones europeas para enfermedades raras. Se trata de una iniciativa que lleva años puesta en marcha y pretende desarrollar una estrategia común europea ante el reto de las enfermedades raras.

España cuenta desde 2014 con un documento titulado Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud.En él se detalla qué medidas deben tomarse para que las enfermedades raras gocen de un buen seguimiento en el territorio español. Las conferencias Europlan, en las que participan distitnas asociaciones, pero también representantes de la administración local y nacional, especialistas médicos y otros, tienen por objetivo evaluar su implantación.

Diciembre: Día de concienciación sobre PKU en Estados Unidos.

En el mundo anglosajón el día de la PKU se celebra el día 3 de diciembre. Es muy interesante saber cómo se organiza y qué eventos implica. La sociedad norteamericana de fenilcetonuria es uno de los organismos más activos en la búsqueda de fondos para investigación y lobbying a nivel político. Sin duda, tenemos mucho que aprender de ellos.


Este fue mi ranking “objetivo” de los eventos relacionados con la PKU. Feliz año a todos nuestros lectores; si sabéis de otras noticias, no dudéis en poneros en contacto conmigo.

En la próxima entrada os haré un resumen subjetivo de fenilcetonuria y yo en 2017.

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